Ch. BECCA TANGANIKA KwaNyoni
(Carrie Ann z Vl x Chiremba BR)
Genetický test: Juvenilní myoklonická epilepsie...
Výsledek testu : BEZ MUTACE (N/N)
Interpretace výsledku:
Genetickým testem u vyšetřovaného vzorku NEBYLA detekována mutace c.564_567delAGAC na obou alelách
genu DIRAS1
U testovaného jedince tedy nehrozí riziko přenosu
mutace na své potomky a jejich onemocnění.
DNA ridge test: dominantní homozygot (R/R 2 geny pro ridge)